Xét nghiệm NIPT đúng thời điểm không chỉ giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, mà còn mang lại sự an tâm cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ. Vậy nên làm xét nghiệm NIPT khi nào để đạt hiệu quả cao nhất? Mẹ bầu cần lưu ý gì khi thực hiện NIPT? Cùng đi tìm hiểu câu trả lời cụ thể qua bài viết dưới đây.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn ứng dụng sự khác biệt giữa ADN tự do của thai và của mẹ, sử dụng giải trình tự thế hệ mới (NGS) để giải trình tự các đoạn ADN tự do của thai nhằm xác định các dấu hiệu di truyền đại diện cho các bất thường về nhiễm sắc thể. Do đó, thời gian thực hiện và độ chính xác của xét nghiệm sẽ phụ thuộc rất lớn vào ADN tự do của thai.
Xét nghiệm NIPT không xâm lấn an toàn cho mẹ bầu
Nên làm xét nghiệm NIPT khi nào để đạt độ chính xác cao?
ADN tự do của thai được phát hiện sớm nhất là từ tuần thứ 4 của thai kỳ, và tỷ lệ tăng lên 10–15% tổng huyết tương của mẹ từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, sau đó, nhanh chóng được loại bỏ sau khi rau thai được tống ra ngoài ở cuối quá trình sinh nở. Để có thể sử dụng thực hiện xét nghiệm NIPT, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ phải đạt tối thiểu 2-4%, tùy khuyến cáo của từng kỹ thuật xét nghiệm khác nhau, thường tương đương bắt đầu từ tuần thai thứ 9 hoặc 10. Như vậy, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai (cffDNA) trong máu mẹ đã đạt mức đủ để phân tích. Tuy nhiên, đây không phải là khoảng thời gian tối ưu, vì có rất nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng khiến cho tỷ lệ ADN tự do của thai trong máu mẹ không đạt được mức tối ưu như trên lý thuyết đủ để thực hiện xét nghiệm, gia tăng hiện tượng lỗi khiến mẹ bầu phải lấy mẫu máu lại sau đó 1 - 2 tuần.
Theo khuyến cáo của chuyên gia, thực hiện xét nghiệm NIPT bắt đầu từ tuần thứ 10. Thời điểm này sẽ giảm tỷ lệ lỗi, tăng độ chính xác, phù hợp để gia đình có thể theo dõi và đưa ra các quyết định liên quan đến thai nếu cần thiết. Do đó, 10 tuần là khoảng thời gian tối ưu để mẹ bầu bắt đầu thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai.
Tổng kết lại, NIPT là xét nghiệm có độ chính xác cao, đặc biệt khi được thực hiện đúng thời điểm thai kỳ (từ tuần thứ 9, tối ưu nhất từ tuần thứ 10 của thai kỳ). Nếu thực hiện quá sớm, trước tuần thứ 9, lượng ADN tự do của thai trong máu mẹ còn thấp, dễ dẫn đến kết quả không xác định hoặc phải lấy mẫu lại. Ngược lại, nếu làm NIPT quá muộn, sau tuần 20 của thai kỳ, lúc này thai đã khá lớn nên các quyết định liên quan đến thai sẽ khó khăn hơn và mang lại rủi ro cao hơn. Lúc này, mẹ bầu và bác sĩ sẽ có ít lựa chọn xử lý, đồng thời bỏ lỡ cơ hội sàng lọc sớm để có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.
Mẹ bầu nên làm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ
Vì sao mẹ bầu nên làm NIPT đúng thời điểm?
Ngoài việc nắm rõ xét nghiệm NIPT khi nào là phù hợp, các mẹ cũng cần hiểu được lợi ích của việc thực hiện đúng thời điểm. Làm NIPT vào giai đoạn “vàng” không chỉ giúp kết quả đạt độ chính xác cao, mà còn mang lại nhiều giá trị trong việc quản lý thai kỳ. Cụ thể:
1. Phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể
Nhờ phân tích ADN tự do của thai (cffDNA) có trong máu mẹ, xét nghiệm NIPT cho phép sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể ngay từ 3 tháng đầu của thai kỳ. Các hội chứng có thể được phát hiện bao gồm Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13), một số bất thường về giới tính và rất nhiều các bất thường hiếm gặp khác tùy thuộc vào giới hạn xét nghiệm mà mẹ bầu chọn. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ đưa ra định hướng theo dõi và tư vấn chính xác, đồng thời giúp gia đình có sự chuẩn bị kịp thời cả về tâm lý lẫn kế hoạch chăm sóc thai kỳ.
2. Giảm nhu cầu làm thủ thuật xâm lấn
Một trong những ưu điểm nổi bật của NIPT là giúp mẹ bầu hạn chế phải làm các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. So với các xét nghiệm sinh hóa máu như Double Test hoặc Triple Test, NIPT có độ chính xác cao hơn rất nhiều trong sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Edwards, Patau), giảm thiểu số trường hợp dương tính giả (kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao nhưng thực tế thai không mang bất thường tương ứng), giúp hạn chế chỉ định thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết, từ đó giảm thiểu nguy cơ sảy thai hoặc biến chứng không mong muốn. Điều này mang lại sự an toàn cao hơn cho cả mẹ và bé.
3. Ổn định tâm lý cho mẹ
Tâm lý của mẹ đóng vai trò rất quan trọng đến sự phát triển của thai nhi. Tâm lý căng thẳng kéo dài có thể dẫn đến sinh non, thai nhẹ cân và rất nhiều các biến cố không mong muốn khác. Bản thân quá trình mang thai là một hành trình nhiều lo lắng, đặc biệt khi mẹ bầu chưa biết rõ tình trạng sức khỏe của con. Kết quả NIPT giúp loại bỏ phần lớn nỗi bất an này nhờ đưa ra đánh giá sớm về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Biết chính xác thai nhi phát triển bình thường sẽ giúp mẹ an tâm hơn, duy trì tinh thần thoải mái và sức khỏe tốt trong suốt thai kỳ.
Thực hiện NIPT đúng thời điểm giúp ổn định tâm lý cho mẹ bầu
4. Hỗ trợ lập kế hoạch chăm sóc thai kỳ
Trong trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ kịp thời tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Việc phát hiện sớm giúp gia đình có sự chuẩn bị về tâm lý, tài chính và kế hoạch quản lý thai kỳ. Đồng thời, các mẹ sẽ được theo dõi sát sao hơn để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé trong suốt quá trình mang thai.
Bạn mong muốn được tư vấn trực tiếp về thời điểm làm NIPT phù hợp? Đội ngũ bác sĩ Di truyền tại Bệnh viện Đại học Phenikaa sẵn sàng hỗ trợ. Hãy liên hệ ngay hotline 1900 886648 (24/7) để được tư vấn miễn phí.
Lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT
Ngoài thời gian bắt đầu thực hiện xét nghiệm, để kết quả NIPT có độ chính xác cao nhất, mẹ bầu cũng cần lưu ý một số vấn đề khác như:
1. Tình trạng sức khỏe
Trước khi tiến hành NIPT, mẹ bầu nên chú ý đến tình trạng sức khỏe tổng thể để đảm bảo việc lấy mẫu máu thuận lợi và cho kết quả chính xác. Nếu cơ thể quá mệt mỏi, mất nước hoặc vừa trải qua bệnh lý cấp tính, mẫu máu có thể bị ảnh hưởng. Do đó, mẹ nên nghỉ ngơi đầy đủ, ăn uống điều độ, uống nhiều nước trước khi xét nghiệm và tránh căng thẳng quá mức.
Trong trường hợp có bệnh lý nền như tiểu đường, huyết áp cao hay rối loạn đông máu, mẹ cần thông báo cho bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể, đảm bảo quá trình lấy mẫu an toàn.
Mẹ cần thông báo cho bác sĩ nếu có bệnh nền như tiểu đường, huyết áp cao hay rối loạn đông máu để được bác sĩ tư vấn
2. Lựa chọn cơ sở uy tín
Một trong những yếu tố quan trọng quyết định đến độ chính xác của kết quả NIPT là nơi thực hiện xét nghiệm. Các mẹ nên ưu tiên lựa chọn các bệnh viện hoặc trung tâm y tế có phòng xét nghiệm đạt chuẩn, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại và có đội ngũ bác sĩ Sản khoa và Di truyền nhiều kinh nghiệm. Tại các cơ sở uy tín, quy trình lấy, bảo quản và phân tích mẫu máu được thực hiện nghiêm ngặt, giảm thiểu tối đa sai sót.
Bên cạnh đó, mẹ cũng sẽ được tư vấn đầy đủ trước và sau xét nghiệm để hiểu rõ ý nghĩa kết quả và có hướng xử trí phù hợp khi cần thiết.
3. Hiểu rõ ý nghĩa kết quả
Mặc dù NIPT có độ chính xác rất cao, nhưng đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải phương pháp chẩn đoán tuyệt đối. Kết quả nguy cơ thấp không đồng nghĩa 100% thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, và kết quả nguy cơ cao cũng chưa khẳng định chắc chắn thai mắc dị tật.
Trong trường hợp bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng của thai. Hiểu đúng ý nghĩa của kết quả giúp mẹ bầu tránh lo lắng thái quá và có cái nhìn toàn diện hơn trong việc quản lý thai kỳ.
4. Tham khảo ý kiến bác sĩ
Trước và sau khi làm NIPT, bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ Sản khoa hoặc Di truyền để được giải thích rõ ràng về quy trình, ý nghĩa của kết quả và các bước tiếp theo nếu có bất thường. Việc tham khảo ý kiến chuyên môn giúp mẹ hiểu đúng, tránh hoang mang hoặc tự suy đoán. Đồng thời, bác sĩ sẽ đưa ra hướng dẫn phù hợp dựa trên tuổi thai, tiền sử bệnh lý và kết quả các xét nghiệm khác, từ đó đảm bảo thai kỳ được quản lý an toàn và khoa học.
Kết luận
Việc hiểu rõ xét nghiệm NIPT khi nào là phù hợp sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc chăm sóc thai kỳ. Thời điểm có thể bắt đầu thực hiện xét nghiệm NIPT là tuần thai thứ 9, tuy nhiên thời điểm tối ưu để làm xét nghiệm là từ tuần thai thứ 10, khi lượng ADN tự do của thai trong máu mẹ đạt đủ để phân tích, cho kết quả chính xác và kịp thời phát hiện bất thường. Lựa chọn đúng thời điểm và thực hiện tại cơ sở y tế uy tín sẽ mang lại sự an tâm cho mẹ, đồng thời hỗ trợ bác sĩ quản lý thai kỳ một cách an toàn, khoa học.
Nếu bạn còn thắc mắc về vấn đề làm NIPT phù hợp, hãy đến Bệnh viện Đại học Phenikaa để được tư vấn và thực hiện trong điều kiện an toàn, hiện đại. Với đội ngũ bác sĩ Sản khoa giàu kinh nghiệm, phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và hệ thống công nghệ tiên tiến, mang đến kết quả chính xác, nhanh chóng, giúp bạn yên tâm chăm sóc thai kỳ. Liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.
